Paveldimas sferocitozė yra anemijos rūšis, kurią sukelia raudonųjų kraujo ląstelių sunaikinimas, hemolizinė anemija. Tai atsiranda dėl įgimtų raudonųjų kraujo ląstelių membranų defektų, kurie yra mažesni ir mažiau atsparūs nei įprastai, ir lengvai juos sunaikina blužnis.
Sferocitozė yra paveldima liga, kuri lydi asmenį nuo gimimo, tačiau gali pasireikšti kintamojo sunkumo anemija, todėl kai kuriais atvejais ji negali sukelti simptomų arba kitais atvejais gali sukelti intensyvų bėrimą, nuovargį, gelta, blužnies išsiplėtimas ir vystymosi pokyčiai.
Nors gydymo nėra, sferocitozė gydoma hematologu, gali būti nurodoma folio rūgšties pakaitalas, o sunkiausiais atvejais, kurie gali pakenkti vystymuisi arba sukelti daug simptomų, pagrindinis ligos kontrolės būdas yra pašalinti blužnis chirurgijoje.
Kas sukelia sferocitozę
Sferocitozės metu genetinis ir paveldimas pasikeitimas sukelia baltymų kiekio ar kokybės pokyčius, kurie sudaro raudonųjų kraujo kūnelių, plačiai žinomų kaip raudonieji kraujo kūneliai, membranas.
Šių baltymų pasikeitimas sukelia raudonųjų kraujo kūnelių membranos standumo ir apsaugą, dėl kurios jie tampa silpni ir mažesni, net jei jų turinys yra toks pats, suformuojant mažesnius raudonųjų kraujo kūnelių su apvaliu formu ir daugiau pigmentuotas.
Anemija atsiranda dėl to, kad sferocitai, kaip jie vadinami deformuotomis sferocitozės raudonosiomis kraujo ląstelėmis, paprastai sunaikinami blužnyje, ypač kai pokyčiai yra svarbūs ir yra prarandamas lankstumas ir atsparumas perleisti šio organo kraujo mikrocirkuliaciją.
Kaip identifikuoti
Sferocitozė gali būti klasifikuojama kaip lengva, vidutinio sunkumo ar sunki. Taigi žmonės su lengvu sperocitozu gali neturėti jokių simptomų, o vidutinio sunkumo ar sunkus sferocitozė gali turėti skirtingų požymių ir simptomų laipsnio, tokių kaip:
- Patvari anemija;
- Pallor;
- Nuovargis ir netoleravimas fiziniam sportui;
- Padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje ir gelta, kuri yra gelsva odos ir gleivinės spalva. Suprasti, kas yra ir kas gali sukelti gelta;
- Tulžies pūslės akmenų formavimas tulžies pūsle;
- Padidėjęs blužnies dydis.
Patikrinkite, ar nėra kitų požymių ir simptomų, kurie gali rodyti skirtingus anemijos tipus.
Norint diagnozuoti paveldimą sferocitozę, be klinikinio įvertinimo, hematologas gali prašyti atlikti kraujo tyrimus, tokius kaip hemogramas, retikulocitų skaičius, bilirubino dozavimas ir periferinio kraujo įbrėžimai, kurie rodo šio tipo anemijos pasekmes. Taip pat nurodytas osmoso trapumo bandymas, kuris nustato raudonosios ląstelės membranos atsparumą.
Kaip gydymas atliekamas?
Paveldėtas sferocitozė neturi gydymo, tačiau hematologas gali nurodyti gydymą, kuris gali palengvinti ligos ir simptomų pablogėjimą priklausomai nuo paciento poreikių. Jei nėra žmonių, kuriems nėra ligos požymių, specifinio gydymo nereikia.
Folio rūgšties pakaitalas rekomenduojamas, nes dėl padidėjusio raudonųjų kraujo kūnelių skilimo ši medžiaga yra labiausiai reikalinga naujų ląstelių formavimui.
Pagrindinis gydymo būdas yra blužnies šalinimas chirurginiu būdu, kuris dažniausiai vartojamas vaikams nuo 5 iki 6 metų amžiaus, kuriems yra sunki anemija, pvz., Kraujo grupėje yra hemoglobino kiekis, mažesnis nei 8 mg / dL, arba žemiau 10 mg / dl, jei yra svarbių simptomų ar komplikacijų, tokių kaip akmenligė tulžies pūsle. Chirurgija taip pat gali būti atliekama vaikams, kurių vystymosi delsimas.
Žmonės, kuriems pasireiškia blužnis, dažniau susiduria su tam tikromis infekcijomis ar tromboze, todėl reikia kontroliuoti kraujo krešėjimą kontroliuojančias vakcinas, tokias kaip anti-pneumokokai ir ASA vartojimas. Patikrinkite, kaip atliekama chirurgija blužnies pašalinimui ir reikiamai priežiūrai.
