Tuberozinė sklerozė yra reta genetinė liga, kuriai būdingas nenormalus gerybinių navikų augimas įvairiuose kūno organuose, pavyzdžiui, smegenyse, inkstuose, akyse, plaučiuose, širdyje ir odoje, sukeliantis tokius simptomus kaip epilepsija, vystymosi sulėtėjimas ar inkstų cistos, priklausomai nuo nukentėjusiame regione.
Ši liga nėra išgydoma, tačiau ją galima gydyti simptomų mažinimo priemonėmis, pavyzdžiui, priemonėmis nuo traukulių, pavyzdžiui, psichologija, fizioterapija ar ergoterapija, siekiant pagerinti gyvenimo kokybę.
Pagrindiniai simptomai
Tuberozinei sklerozei paprastai būdingas psichinis trūkumas, epilepsija ir veido pažeidimų atsiradimas, šie simptomai yra dažnesni ir rodo tuberozinę sklerozę. Tačiau, atsižvelgiant į sklerozės sunkumą ir vietą, kurioje atsiranda pažeidimai, kurie taip pat žinomi kaip gerybiniai navikai, gali būti pastebėti kiti požymiai ir simptomai, kurių pagrindiniai yra:
- Šviesios dėmės ant odos;
- Odos augimas po nagais arba aplink juos;
- Veido pažeidimai, panašūs į spuogus;
- Rausvos odos dėmės, kurios gali padidėti ir sustorėti;
- Vystymosi vėlavimas ir mokymosi sunkumai;
- Hiperaktyvumas ir (arba) agresyvumas;
- Šizofrenija ar autizmas;
- Širdies ritmo pokytis;
- Dusulio ir krūtinės skausmo pojūtis;
- Rankų, kojų ir kulkšnių patinimas.
Simptomų sunkumas skiriasi atsižvelgiant į pažeidimų vietą, laikomas sunkesniu, kai jie išsivysto smegenyse ir širdyje.
Tuberozinės sklerozės simptomai dažniausiai nustatomi vaikystėje, vertinant vaiko pateiktus požymius ir simptomus bei atliekant tokius tyrimus, kaip genetinis tyrimas, kaukolės tomografija ir magnetinio rezonanso tomografija.
Kaip atliekamas gydymas
Gydant tuberozinę sklerozę siekiama sumažinti simptomus ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Taigi svarbu, kad asmuo būtų stebimas ir reguliariai konsultuotųsi su neurologu, nefrologu ar kardiologu, kad būtų galima pradėti tinkamiausią gydymą.
Kai kuriais atvejais gydymas gali būti atliekamas nuo vaistų nuo traukulių, tokių kaip Valproate, Carbamazepine arba Phenobarbital, siekiant užkirsti kelią traukuliams, ar kitomis priemonėmis, tokiomis kaip Everolimo, kurios neleidžia augti smegenyse ar inkstuose, pavyzdžiui. Jei navikai auga ant odos, gydytojas gali paskirti tepalo naudojimą, kad sumažėtų navikų dydis.
Be to, fizioterapija, psichologija ir ergoterapija yra būtinos siekiant padėti asmeniui geriau susidoroti su liga ir turėti geresnę gyvenimo kokybę.
ar informacija buvo naudinga?
taip ne
Jūsų nuomonė yra svarbi! Parašykite čia, kaip galime patobulinti savo tekstą:
Turite klausimų? Jei norite atsakyti, spustelėkite čia.
El. Paštas, į kurį norite gauti atsakymą:
Patikrinkite patvirtinimo el. Laišką, kurį jums išsiuntėme.
Tavo vardas:
Apsilankymo priežastis:
--- Pasirinkite savo priežastį --- LigaGyvenk geriauPagalėk kitam asmeniui Įgyk žinių
Ar esate sveikatos specialistas?
NeFiziologasFarmacinė slaugytojaMitybos specialistasBiomedicinosFizioterapeutasGrožio specialistasKitas
Bibliografija
- MACIEL, Ana Carla S.; CUNALI, Valéria C. A. Tuberozinė sklerozė: atvejo ataskaita ir literatūros apžvalga. Vaikų rezidencija. 5 tomas. 2 leidimas; 2015 m. 78–81
- MASCARENHAS, Maria Inês; JANEIRO, Maria Carlos; VELNIS, Barbara. Gumbinė sklerozė: du retos ligos atvejai. Rev Clin Hosp prof. Dr. Fernando Fonseca. 2 tomas. 1 leidimas; 2014 m. 33–36 d