Blackfan-Diamond sindromas yra paveldima liga, pasireiškianti anemija, paprastai diagnozuojama per pirmuosius 2 gyvenimo metus. Pagrindiniai ligos simptomai yra blyškiai, diskomfortas kvėpuoti, nuovargis, negalavimas, vystymosi sutrikimas ir širdies liga.
Vaikai paprastai turi trumpą kaklą ir trumpą kūną. Diagnozė atliekama kraujo tyrimuose, kurie aptinka mažą kraujo ląstelių gamybą. Gydymas atliekamas pagal paciento poreikius. Kortikosteroidų perpylimas yra reguliariai nurodomas, kad pacientas būtų stabilus. Jei neuždirbtas, liga gali tapti rimtesnė, todėl gali išsivystyti leukemija.
Ultragarsas ir stebėjimas nėštumo metu rekomenduojami visiems Blackfan-Diamond sindromui sergantiems pacientams.
