Patau sindromas yra reta genetinė liga, sukelianti nervų sistemos sutrikimus, širdies defektus ir skilimą lūpų ir kūdikio burnos danguje, ir gali būti nustatyta nėštumo metu diagnostiniais tyrimais, tokiais kaip amniocentė ir ultragarsu.
Paprastai kūdikiai, serganti šia liga, išgyvena vidutiniškai mažiau nei 3 dienas, tačiau yra 10 metų amžiaus išgyvenimo atvejų, priklausomai nuo sindromo sunkumo.
Patau sindromo charakteristikos
Labiausiai paplitusių Patau sindromo vaikų ypatybių yra:
- Rimtos anomalijos centrinėje nervų sistemoje;
- Sunkus protinis atsilikimas;
- Įgimtos širdies ydos;
- Berniukų atveju sėklidės negali nusileisti nuo pilvo ertmės iki kapiliarų;
- Merginų atveju gali pasireikšti gimdos ir kiaušidės pokyčiai;
- Polycystic inkstai;
- Lūpos skylė ir burnos stogas;
- Rankų deformacija;
- Akių formavimo defektai arba akių nebuvimas.
Be to, kai kurie kūdikiai gali turėti mažą gimimo svorį ir šeštąjį pirštą ant rankų ar kojų. Šis sindromas daro didesnį poveikį kūdikiams, kurių motinos tapo nėščios po 35 metų amžiaus.
Kaip gydymas atliekamas?
Nėra specifinio Patau sindromo gydymo. Kadangi šis sindromas sukelia tokias rimtas sveikatos problemas, gydymas yra palengvinti diskomfortą ir palengvinti kūdikio šėrimą, o jei jis išgyvenamas, tokia priežiūra yra pagrįsta simptomais, kurie pasireiškia.
Chirurgija taip pat gali būti naudojama norint atstatyti širdies defektus ar plyšius lūpose ir viršutinėje lūpose, taip pat atlikti fizioterapijos, darbo terapijos ir kalbos terapijos sesijas, kurios gali padėti išgyvenusiems vaikams vystytis.
Galimos priežastys
Patau sindromas atsiranda, kai per ląstelių susiskaidymą atsiranda klaida, o tai lemia 13 chromosomos tris kartus, o tai daro įtaką kūdikio vystymuisi motinos pilvoje.
Ši chromosomų pasiskirstymo klaida gali būti susijusi su vyresniu motinos amžiumi, nes trisomijų tikimybė yra daug didesnė moterims, pastojusioms po 35 metų amžiaus.
