Maroteaux-Lamy sindromas arba mukopolisacharidozė VI yra reta paveldima liga, kurioje vežėjai turi šias savybes:
- Trumpas aukštis
- veido deformacijos
- trumpas kaklas
- pasikartojantis otitas
- ligos kvėpavimo takuose,
- skeleto vystymąsi ir
- raumenų standumas.
Liga siejama su fermento arilsulfatozės B pokyčiais, kurie neleidžia jam atlikti savo funkcijų, ty pabloginti polisacharidus, kurie savo ruožtu kaupiasi ląstelėse, plintant ligos simptomus.
Su sindromu sergantiems pacientams būdingas įprastas žvalumas, taigi vaikams nereikia specialios mokyklos, tik pritaikytos medžiagos, palengvinančios sąveiką su mokytojais ir klasiokais.
Diagnozę nustato genetikas, remdamasis klinikiniu įvertinimu ir laboratorinėmis biocheminėmis analizėmis. Pirmojo gyvenimo metų diagnozė yra labai svarbi ankstyvojo gydymo plano parengimui, kuris padės ugdyti vaiką ir nukreipti tėvus į genetinį konsultavimą, nes jiems kyla pavojus perduoti ligą vėlesniems vaikams.
Maroteaux-Lamy sindromas nėra išgydytas, tačiau kai kurie gydymo būdai, tokie kaip kaulų čiulpų transplantacija ir fermentų pakaitinė terapija, veiksmingai mažina simptomus. Fizinė terapija naudojama siekiant sumažinti raumenų standumą ir padidinti kūno judesius. Ne visi ligoniai pateikia visus ligos simptomus, sunkumas kinta nuo individo iki individo, kai kurie gali gyventi santykinai normaliam gyvenimui.
