Lebero įgimta amaurozė, taip pat žinoma kaip ACL, Lebero sindromas ar Leberio paveldima optinė neuropatija, yra reta paveldima degeneracinė liga, sukelianti laipsnišką tinklainės elektrinę aktyvumą, ty akies audinį, kuris aptinka šviesą ir spalvą, dėl kurio labai sumažėjo regėjimo nuo gimimo ir kitų akių problemų, tokių kaip jautrumas šviesai arba keratokonus.
Paprastai vaikas su šia liga nepatiria simptomų pablogėjimo ar sumažėjusio regėjimo per tam tikrą laiką, tačiau palaiko labai ribotą regos lygį, kuris daugeliu atvejų gali aptikti netoliese esančius judesius, liumenus ir šviesos pokyčius.
Lebero įgimta amaurozė neturi gydymo, tačiau gali būti naudojami specialūs akiniai ir kitos adaptyvios strategijos, skirtos pagerinti vaiko viziją ir gyvenimo kokybę. Dažnai žmonės, turintys šios šeimos ligos atvejus, prieš pradedant miegą turi atlikti genetinį konsultavimą.
Kaip gydyti ir gyventi su liga
Lebero įgimta amaurozė per metus nesikeičia, todėl vaikas gali pernelyg sunkiai prisitaikyti prie regėjimo laipsnio. Tačiau kai kuriais atvejais gali būti patariama naudoti specialius akinius, kad būtų siekiama šiek tiek pagerinti regos laipsnį.
Net tais atvejais, kai regėjimas yra labai mažas, gali būti naudinga mokytis Brailio raštu, skaityti knygas ar naudoti šunį, kuris galėtų vaikščioti gatvėje, pavyzdžiui.
Be to, pediatras taip pat gali rekomenduoti naudoti kompiuterius, pritaikytus labai atpalaiduotiems žmonėms, siekiant palengvinti vaiko vystymąsi ir leisti bendrauti su kitais vaikais. Šio tipo prietaisas yra ypač naudingas mokykloje, kad vaikas galėtų mokytis tokiu pačiu tempu kaip ir jo klasės draugai.
Pagrindiniai simptomai ir kaip nustatyti
Leberio įgimtos amaurozės simptomai dažniausiai pasireiškia nuo 1 metų amžiaus ir apima:
- Sunku suprasti netoliese esančius objektus;
- Sunku atpažinti pažįstamus veidus, kai toli;
- Nenormalūs akių judesiai;
- Padidėjęs jautrumas šviesai;
- Epilepsija;
- Vėlavimas variklio vystyme.
Šios ligos nėštumo metu negalima nustatyti ir akies struktūros pokyčiai nėra. Tokiu būdu pediatras arba oftalmologas gali atlikti keletą testų, kad pašalintų kitas hipotezes, galinčias sukelti simptomus.
Kai kyla įtarimas dėl vizualinių problemų kūdikiui, rekomenduojama pasikonsultuoti su pediatru atlikti vizijos tyrimus, tokius kaip electroretinography, diagnozuoti problemą ir pradėti tinkamą gydymą.
Kaip susirgti
Tai yra paveldima liga, todėl perduodama iš tėvų į vaikus. Tačiau, norint tai padaryti, abu tėvai turi turėti ligos geną, ir nėra privaloma, kad nė viena iš jų nesukūrė ligos.
Taigi šeimoms būdinga, kad ligos atvejų nėra kelerių kartų, nes tik 25 proc. Ligos perduodamos.
