Aoze sindromas, taip pat žinomas kaip Aase-Smith sindromas, yra reta liga, sukelianti problemas, tokias kaip nuolatinė anemija ir anemija įvairių kūno dalių sąnariuose ir kauluose.
Kai kurie iš labiausiai paplitusių anomalijų yra:
- Sąnariai, pirštai ar pirštai, maži arba jų nėra;
- Lūžio gomurys;
- Deformuotos ausys;
- Akių vokai;
- Sunku visiškai išsiplėsti sąnarius;
- Siauromis pečiais;
- Labai šviesi oda;
- Žarnų sąnarys nykščius.
Šis sindromas atsirado dėl gimimo ir atsiranda dėl atsitiktinės genetinės mutacijos nėštumo metu, todėl dažniausiai yra nepaveldėta liga. Tačiau yra keletas atvejų, kai liga gali pereiti nuo tėvų į vaikus.
Kaip gydymas atliekamas?
Gydymą dažniausiai nurodo pediatras ir jis apima kraujo perpylimus per pirmuosius gyvenimo metus, kad padėtų kontroliuoti anemiją. Per metus, anemija tampa mažiau ryški, todėl perpylimas gali būti nebereikalingas, tačiau patartina dažnai atlikti kraujo tyrimus raudonųjų kraujo ląstelių kiekiui patikrinti.
Sunkesniais atvejais, kai neįmanoma išlyginti raudonųjų kraujo ląstelių kiekio kraujo perpylimu, gali būti reikalinga kaulų čiulpų transplantacija. Pažiūrėkite, kaip šis gydymas atliekamas ir kokia yra rizika.
Dėl menčių pokyčių retai reikia gydymo, nes jie netrikdo kasdienės veiklos. Tačiau, jei tai atsitiks, jūsų pediatras gali rekomenduoti operacijas, kad pabandytų atstatyti paveiktą svetainę ir grąžinti funkciją.
Kas gali sukelti šį sindromą
Aase-Smitho sindromą sukelia vienos iš 9 svarbiausių genų baltymų susidarymo organizme pasikeitimas. Šis pasikeitimas paprastai vyksta atsitiktinai, tačiau retais atvejais jis gali pereiti nuo tėvų į vaiką.
Tokiu būdu, kai yra šio sindromo atvejų, prieš pat nėštumą visada rekomenduojama konsultuotis dėl genetinės konsultacijos, kad žinotų vaikų, sergančių liga, riziką.
Kaip nustatoma diagnozė?
Šio sindromo diagnozę pediatras gali atlikti tik stebint apsigimimus, tačiau patvirtinti diagnozę gydytojas gali prašyti kaulų čiulpų biopsijos.
Norint nustatyti, ar sindromui yra susijusi anemija, būtina atlikti kraujo tyrimą, kad būtų galima įvertinti raudonųjų kraujo kūnelių kiekį.
