Riley-Day sindromas yra retas paveldimas liga, paveikianti nervų sistemą, pažeidžianti sensorinius neuronus, atsakinga už reagavimą į išorinius dirgiklius, sukelianti jautrumą vaikui, kuris nejaučia skausmo, slėgio ar stimulų temperatūros iš išorės.
Šios ligos nešėjai linkę mirti jauni, maždaug 30 metų amžiaus, dėl nelaimingų atsitikimų, kurie paprastai būna dėl skausmo trūkumo.
Riley-Day sindromo simptomai
Riley-Day sindromo simptomai yra gimę ir apima:
- Nejautrumas skausmui;
- Lėtas augimas;
- Nesugebėjimas gaminti ašaras;
- Sunku valgyti;
- Ilgalaikiai vėmimo epizodai;
- Traukuliai;
- Miego sutrikimai;
- Negalia gomuryje;
- Skoliozė;
- Hipertenzija.
Riley-Day sindromo požymiai laikui bėgant blogėja.
Riley-Day sindromo nuotraukos
Riley-Day sindromo priežastys
Riley-Day sindromo priežastis yra susijusi su genetine mutacija, tačiau nėra žinoma, kaip genetinė mutacija sukelia pažeidimus ir neurologinius sutrikimus.
Riley-Day sindromo diagnozė
Riley-Day sindromo diagnozė atliekama atlikus fizinius tyrimus, parodančius paciento refleksų trūkumą ir nejautrumą į bet kokį stimulą, tokią kaip šiluma, šaltis, skausmas ir slėgis.
Riley-Day sindromo gydymas
Riley-Day sindromo gydymas yra skirtas simptomams, kaip jie atsiranda. Antikonvulsiniai vaistai, akių lašai, skirti išvengti sausų akių, antiemetikai, skirti vėmimui kontroliuoti, ir intensyvus vaiko stebėjimas naudojamas siekiant apsaugoti nuo retų sužalojimų, kurie gali sukelti mirtį.
Naudinga nuoroda:
Cotardo sindromas
