Pompe liga yra retas neeromuskulinis genetinės kilmės sutrikimas, kuris sukelia raumenų silpnumą ir gali pasireikšti per pirmuosius 12 gyvenimo mėnesių arba vėliau vaikystėje ar paauglystėje.
Nors Pompės liga visada būdinga raumenų funkcijos sutrikimų, turinčių įtakos gebėjimui palaikyti, širdies ir kvėpavimo funkcionavimą, simptomai labai skiriasi nuo paciento iki paciento, ypač priklausomai nuo ligos pradžios.
Pompų liga gali būti apibūdinama kaip anksti ar pavėluota, atsižvelgiant į pirmųjų simptomų atsiradimo amžių (iki ar po 12 mėnesių gyvenimo) ir širdies problemų atsiradimo ar nebuvimo. Vėlyvoje formoje nėra širdies pokyčių, o apskritai yra lėtesnė evoliucija, kuri gali atsirasti bet kuriuo metu nuo ankstyvos vaikystės iki pilnametystės.
Pompe liga gydymas
Pompe liga gydoma specifiškai, o tai daroma naudojant fermentą, kurio pacientas negamina, alfaglicozidado fermentą, kuris susilpnina sukauptą glikogeną, užkertantį kelią raumenų pažeidimams.
Fermento paraiška atliekama tiesiai į veną kas 15 dienų. Dozė apskaičiuojama pagal paciento svorį.
Rezultatai bus geresni, anksčiau bus atlikta diagnozė ir atliktas gydymas, kuris natūraliai sumažina gliukogeno sukauptos korozijos žalą, kuri yra negrįžtama, taigi pacientas turės geresnę gyvenimo kokybę.
Pompės ligos fizioterapija
Pompės ligos fizioterapija yra svarbi gydymo dalis ir padeda stiprinti ir padidinti raumenų ištvermę, kurią turėtų vadovautis specializuotas fizioterapeutas.
Labai svarbu, kad daugialypėje komandoje kartu dirbtų logopedas, pulmonologas, kardiologas ir psichologas.
Pompo ligos simptomai
Ankstyvosios pompinės ligos simptomai
Ankstyvosios Pompe ligos simptomai diagnozuojami kūdikiams. Šių atvejų simptomai dažniausiai pasireiškia maždaug du mėnesius, o Pompe diagnozė vidutiniškai praėjus trims mėnesiams pateikiama:
- Progresuojantis raumenų silpnumas
- Kaklo tvirtumo stoka
- Blogas variklio vystymasis dėl amžiaus
- Didelis liežuvis, kuris paprastai netelpa burnoje
- Reflekso trūkumas
- Progresuojantis kvėpavimo sistemos silpnumas su kvėpavimo nepakankamumu
- Dažnos kvėpavimo takų infekcijos
- Mirtis dėl kardiorespiratoriaus nepakankamumo, paprastai iki pirmųjų gyvenimo metų
- Didelė širdis (cardiomegaly) su kairiojo skilvelio hipertrofija
- Sunku nuryti
- Didelis kepenys
Vėlyvosios Pompe ligos simptomai
Vėlyvosios Pompe ligos simptomai yra mažiau agresyvūs, o liga linkusi vystytis lėtai, o sunkumas ir simptomai yra labai skirtingi. Pompe ligos simptomai gali būti:
- Progresuojantis raumenų silpnumas
- Nestabili eisena, pirštinė
- Nugaros skausmas
- Gilūs sausgyslių refleksai sumažėjo
- Sunku laipioti laiptais
- Klinikinė apatinė lupa (labai akivaizdi lopta iš nugaros)
- Gowero ženklas (ranka palaikoma, kad "pakiltų" savo kūną nuleidžiant)
- Vėlyvas variklių vystymasis vaikams
- Lordozės ir skoliozės buvimas
- Sunkumas kvėpuoti pastangų
- Kvėpavimo nepakankamumas
- Miego apnėja
- Kvėpavimo takų infekcijos
- Sunku valgyti ir nuryti
- Padidėjęs kepenys
- Ryto galvos skausmas
- Dienos mieguistumas
Pompės ligos diagnozė
Pompės ligos diagnostinis tyrimas atliekamas naudojant raumenų biopsiją ir patvirtinamas, kai yra raumens pažeidimas dėl glikogeno kaupimosi raumenyse.
Būdingi Pompės ligos požymiai rodo raktinį žodį, tačiau diagnozė patvirtinta tik atlikus biopsiją, nors šiuo metu tiriami ir kiti mažiau invaziniai diagnostiniai metodai.
Galima nustatyti kūdikio diagnozę, kol ji vis dar nėštumo metu, per amniocentezę. Šis tyrimas turėtų būti atliekamas tais atvejais, kai tėvai jau turi vaiką su Pompe liga arba kai vienas iš tėvų turi pavėluotą ligos formą. DNR tyrimas taip pat gali būti naudojamas kaip palaikymo metodas Pompe liga diagnozei nustatyti.
"Ekstremalių sprendimų" filmas pagrįstas tikra istorija apie pompinę ligą.
.jpg)
