Holt-Oramo sindromas yra retas genetinis sutrikimas, sukeliantis viršutinių galūnių, pvz., Rankų ir pečių bei širdies sutrikimų, pvz., Aritmijų ar nedidelių formų, deformacijas.
Tai liga, kurią dažnai galima diagnozuoti tik vaiko gimimo metu ir nors nėra gydymo, yra gydymo ir operacijų, kurių tikslas - pagerinti vaiko gyvenimo kokybę.
Holt-Oramo sindromo charakteristikos
Holt-Oramo sindromas gali sukelti daugybę maliarijos ir problemų, kurios gali būti:
- Viršutinių galūnių deformacijos, kurios dažniausiai atsiranda rankose ar peties srityje;
- Širdies sutrikimai ir anomalijos, įskaitant širdies aritmiją ir prieširdžių pertvaros sutrikimą, atsiranda, kai tarp dviejų širdies kamerų yra maža skylė;
- Plaučių hipertenzija yra padidėjęs kraujo spaudimas plaučių viduje, sukeliantis tokius simptomus kaip nuovargis ir dusulys.
Paprastai rankos yra nariai, kuriuos labiausiai paveikia kognityvinės raiškos, dažniausiai būdingos nykščių nebuvimas.
Holt-Oram sindromą sukelia genetinė mutacija, kuri įvyksta nuo 4 iki 5 nėštumo savaičių, kai apatinės galūnės dar nėra tinkamai suformuotos.
Holt-Oramo sindromo diagnozė
Šis sindromas dažniausiai diagnozuojamas po gimdymo, kai vaiko galūnes ir formas bei pokyčius širdies veikimo sutrikimų.
Diagnozei atlikti gali tekti atlikti kai kuriuos testus, pvz., Rentgenogramas ir elektrokardiogramą. Be to, atliekant konkretų laboratorijoje atliktą genetinį tyrimą, galima nustatyti ligą sukėlusią mutaciją.
Holt-Oramo sindromo gydymas
Nėra gydymo išgydyti šį sindromą, tačiau kai kurie gydymo metodai, tokie kaip fizinė terapija, skirta kūno padėčiai koreguoti, raumenų stiprinimas ir stuburo apsauga padeda vystytis vaikui. Be to, kai yra kitų problemų, tokių kaip anomalijos ir širdies funkcijos pokyčiai, gali tekti atlikti operacijas. Vaikams, turintiems šių problemų, turėtų reguliariai stebėti jų kardiologas.
Kūdikiai, turintys šios genetinės problemos, turėtų būti stebimi nuo gimimo, o tolesnis gydymas turėtų būti pratęstas visą gyvenimą, kad būtų galima reguliariai įvertinti jų sveikatos būklę.
