Angelmano sindromas yra genetinė ir neurologinė liga, pasireiškianti traukuliais, atjungtais judesiais, intelekto atsilikimu, kalbos trūkumu ir per daug juokais. Vaikai su šiuo sindromu turi didelę burną, liežuvį ir žandikaulį, mažą kaktą, paprastai blondinę ir mėlyną akį.
Angelmano sindromo priežastys yra genetinės ir susijusios su 15 chromosomos problema, pvz., Prader-Willi sindromu.
Angelmano sindromui nėra gydymo, tačiau yra gydymo, siekiant sumažinti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.
Angelmano sindromo simptomai
Angelmano sindromo simptomai gali būti:
- Sunkus protinis atsilikimas;
- Kalbos nebuvimas, be žodžių ar beveik jų vartojimo;
- Dažni traukuliai;
- Dažni juoko epizodai;
- Negalima koordinuoti judesių ar drebėti galūnių;
- Mikrocefalija;
- Hiperaktyvumas ir neatsargumas;
- Miego sutrikimai;
- Padidėjęs jautrumas šilumai;
- Atrakcija ir žavėjimas vandeniu;
- Strabizmas;
- Žandikaulis ir liežuvis;
- Tarpai dantys;
- Baba dažnai.
Vienas bendro Angelmano sindromo požymis yra tai, kad vaikai juokiasi ir verkia rankas, taip pat atsiranda jaudinantys laikais.
Angelmano sindromo diagnozė
Angelmano sindromo diagnozė nustatoma vertinant simptomų derinį, tokią kaip sunkus protinis atsilikimas, nekoordinuojami judesiai, traukuliai ir pasisekimas.
Elektroencefalogramos atlikimas gali būti naudingas diagnozei patvirtinti, taip pat genetiniams arba molekuliniams tyrimams.
Angelmano sindromo gydymas
Angelmano sindromo gydymas negydo ligos, tačiau padeda sumažinti pacientų simptomus.
Kramtymo traukulius galima kontroliuoti prieštraukuliniais vaistais, tokiais kaip valproatas ar karbamazepinas. Melatoninas gali būti naudojamas miego ciklo kontrolei.
Rekomenduojama naudoti Angelmano sindromo fizioterapiją, kaip ir kalbos terapiją arba profesinę terapiją, siekiant pagerinti kalbos gebėjimus, kontroliuoti nevalingus judesius ir intelektualų lėtėjimą.
