Spinalinė raumenų atrofija yra reta genetinė liga, kuri veikia nugaros smegenų nervines ląsteles, atsakingas už elektros stimuliatorių perdavimą iš smegenų į raumenis, taip užkertant kelią asmeniui sunku ar netinkamai judėti raumenis.
Yra keletas stuburo raumenų atrofijos tipų, priklausomai nuo raumens pakenkimo laipsnio ir amžiaus, per kurį atsiranda pirmieji simptomai:
- 1 tipas : sunki ligos forma, kurią galima nustatyti netrukus po gimdymo, nes ji daro įtaką normaliam kūdikio vystymuisi, todėl sunku laikyti galvą arba palaikyti sėdimąsias vietas. Be to, gali būti sunku kvėpuoti ar rijoti;
- Tipas 2 : dažniausiai vystosi kūdikiams nuo 6 iki 12 mėnesių, todėl sunku sėdėti, stovėti ar vaikščioti be paramos;
- Tipas 3 : šis tipas yra lengvesnis ir vystosi tarp vaikystės ir paauglystės, ir nors tai nesudaro sunkumų vaikščioti ar stovėti, tai trukdo sudėtingesnėms veikloms, pvz., Vaikščioti aukštyn arba žemyn. Šis sunkumas gali pablogėti, kol neįmanoma naudotis neįgaliųjų vežimėliais;
- 4 tipas. Tai dažniau pasitaiko vyresniems nei 30 metų žmonėms, taip pat sukelia lengvesnius simptomus, tokius kaip rankų ir kojų drebėjimas, taip pat sunkus kvėpavimas.
Nors raumenų atrofija vis dar nėra išgydyta, kai kurios gydymo formos gali sulėtinti ligos progresavimą ir palengvinti simptomus gerinant gyvenimo kokybę.
Kas sukelia atrofiją
Pagrindinė stuburo raumenų atrofija yra 5 chromosomos genetinė mutacija, dėl kurios trūksta baltymų, žinomų kaip SMN-1, kuris yra svarbus tinkamam raumenų funkcionavimui.
Tačiau yra rečiau atvejų, kai genetinė mutacija atsiranda kituose genuose, kurie taip pat yra susiję su savanorišku raumenų judėjimu.
Kaip gydymas atliekamas?
Spinalinės raumenų atrofijos gydymas paprastai atliekamas naudojant fizinę terapiją ir profesinę terapiją, kur mokoma išmokyti ligos poveikį paciento gyvenimui, pvz., Naudojimasis neįgaliųjų vežimėliu ir kita įranga, kuri palengvina kasdienes užduotis, tokias kaip valgymas, gėrimas ar vaikščiojimas .
Be to, taip pat atliekamos fizioterapijos sesijos, kurios padeda išlaikyti raumenis aktyvumą, palengvinti apyvartą ir vėluoti ligos progresavimą.
Naujas vaistas, skirtas šiai ligai gydyti, vadinamas "Spinraza", jau patvirtintas Jungtinėse Amerikos Valstijose, tačiau vis tiek laukia "Anvisa" patvirtinimo. Šį vaistą galima naudoti tais atvejais, kai pažeistas SMN-1 genas, ir žada beveik visiškai sumažinti ligos simptomus. Sužinokite daugiau apie "Spinraza" ir kaip tai veikia.
