Dystrofinė bulvinė epidermolizė, dar vadinama distrofiniu bululiniu dermatitu, yra rimta odos liga, kuri yra paveldima, ir yra dėl mutacijų genų, atsakingų už baltymų susidarymą, kurie leidžia jungtis tarp odos sluoksnių.
Šie odos baltymų defektai sukelia šios ligos nešiotojus nuo pirmųjų gyvenimo dienų ar mėnesių, odos pažeidimų, lizdinių plokštelių ir randų bet kuriame kūno regione, įskaitant burną ir stemplę, pėdų ir rankų deformacijos, kurios smarkiai paveikia paveikto žmogaus gyvenimo kokybę.
Nors gydymo nėra, gydymas epidermolizės bullosa apima žaizdų priežiūrą, mitybą ir skausmo kontrolę, o operacija gali būti nurodyta randų, kurie sutrikdo judėjimą ar gebėjimą nuryti.
Šaltinis: ligų kontrolės ir prevencijos centrai
Pagrindiniai simptomai
Dystrofiniame buliuziniame dermatite odos pažeidimai atsiranda dėl nedidelių smūgių, trupinčių ar įbrėžimų ant odos, kuri yra itin trapi ir dėl kurios sluoksniai lengvai nulupami. Pagrindiniai požymiai ir simptomai yra:
- Odos pūslės;
- Raudona ir žvynuota oda;
- Randų išvaizda ant odos;
- Skausmas, kuris gali būti labai intensyvus, kai atsiranda pažeidimų;
- Nagų praradimas;
- Deformacijos rankose, kojose ir sąnariuose;
- Stemplės susiaurėjimas, todėl sunku nuryti maistą;
- Anemija;
- Augimo sulėtėjimas.
Lizdinės plokštelės gali plisti visame kūne ir didėja, todėl sunku išgydyti ir didina infekcijos tikimybę.
Be odos, kiti organai gali būti paveikti distrofinio pūsletinio dermatito, pagrindiniai yra dantys, virškinimo traktai, kvėpavimo takai, šlapimo takai, akys ir kraujagyslės, ypač žmonėms, kuriems yra sunkesnių formų ligos.
Kaip patvirtinti
Dystrofinio pūsletinio dermatito diagnozę nustato dermatologas, analizuodamas paciento simptomus ir odos pažeidimus. Tačiau diagnozę patvirtina genų mutacijų atranka.
Suprasti, kaip atliekamas dermatologinis tyrimas, kuris aptinka odos pažeidimus.
Kokie tipai
Dystrofinė bulvių epidermolizė gali būti suskirstyta į du tipus, atsižvelgiant į genetinius pokyčius, kuriuos jis sukelia, ir į tai, kaip jie perduodami iš tėvų į palikuonis:
- Epidermolysis bullosa recesyvinis distrofinis (Hallopeau-Siemens variacija), kuris perduodamas, kai abu tėvai yra geno nešėjai ir yra sunkesni;
- Epidermolysis bullosa dominuojanti distrofinė (Cockayne-Touraine liga), kuri gali būti perduodama, kai tik vienas iš tėvų patiria pažeistą geną, bet turi lengvesnę klinikinę įvaizdį.
Be distrofinės bullos epidermolizės, yra ir kitų tipų epidermolizės bullosa, vadinamų paprastomis ir junctional, kurios taip pat sukelia labai trapumą ir odos pažeidimų atsiradimą, tačiau yra tam tikrų skirtumų. Geriau suprasite epidermolizės bullosa tipų ir gydymo būdų skirtumus.
Kaip gydymas atliekamas?
Dystrofinis pūslinis dermatitas neturi išgydyti, tačiau žaizdas galima gydyti taip, kad nebūtų užkrėstas, o odą reikia kasdien užpildyti, kad jie nebūtų mikroorganizmai ir palengvintų jų atsigavimą. Be to, rekomenduojama naudoti skausmą malšinančius ar priešuždegiminius vaistus.
Gydymas operacija gali būti būtinas, kai pažeidimai sukelia randus, kurie sutrikdo estetiką ir paveikto žmogaus gerovę, nes jie gali pakisti riebalus ar kontrakcines pėdas, rankas ar sąnarius.
