Berardinelli-Seipe sindromas, taip pat žinomas kaip apibendrintas įgimtas lipodistrofija, yra reta genetinė liga, pasireiškianti riebalinių ląstelių funkcionavimu organizme, todėl nėra įprasto riebalų kaupimosi organizme, nes jis saugomas kitose pvz., kepenys ir raumenys.
Viena iš pagrindinių šio sindromo požymių yra sunkus diabetas, kuris paprastai prasideda brendimo metu, maždaug nuo 8 iki 10 metų, ir jis turi būti gydomas mažai riebalų ir cukrumi turinčių dietų, taip pat vaistų, kurie padeda kontroliuoti diabetą ir didelis cholesterolis.
Simptomai
Berardinelli-Seipe sindromo simptomai yra susiję su normalaus riebalinio audinio sumažėjimu organizme, todėl gali atsirasti funkcijų, kurios gali atsirasti anksčiau nei pirmieji gyvenimo metai, pavyzdžiui:
- Didelis cholesterolio ir trigliceridų kiekis;
- Atsparumas insulinui ir diabetas;
- Smakras, dideli, pailgi rankos ir kojos;
- Raumenų išsiplėtimas;
- Padidėjęs kepenų ir blužnies padidėjimas, sukeliantis pilvo skausmą;
- Širdies sutrikimai;
- Spartus augimas;
- Pernelyg didelis apetitas, bet svorio netekimas;
- Nereguliarus menstruacinis ciklas;
- Storieji ir sausieji plaukai.
Be to, gali pasireikšti tokie simptomai kaip padidėjęs kraujospūdis, kiaušidėse esančios cistos ir kaklo pusės patinimas, šalia burnos. Šie simptomai gali būti stebimi nuo vaikystės, tampa labiau pastebimi nuo brendimo.
Diagnozė ir gydymas
Šio sindromo diagnozė nustatoma remiantis paciento klinikinių charakteristikų ir testų, kurie nustato cholesterolio, kepenų, inkstų ir diabeto problemas, įvertinimą.
Diagnozės patvirtinimo metu gydymas daugiausia skirtas diabetui ir cholesteroliui kontroliuoti ir išvengti ligos komplikacijų, taip pat gali būti naudojami tokie vaistai kaip metforminas, insulinas ir simvastatinas.
Be to, valgydami mažai riebalų, omega-3 dietą, kad galėtumėte kontroliuoti cholesterolio kiekį, taip pat reikėtų kontroliuoti cukraus vartojimą ir paprastus angliavandenius, pavyzdžiui, ryžius, miltus ir makaronus, kad padėtų kontroliuoti diabetą. . Sužinok, ką valgyti diabetu.
Komplikacijos
Berardinelli-Seipe sindromo komplikacijos priklauso nuo paciento kūno gydymo ir reakcijos į vaistus, dėl kurių pasireiškia per daug kepenų riebalų ir kepenų cirozė, pasunkėjęs vaikų vystymasis, senyvo amžiaus brendimas ir cistos kauluose, todėl dažni lūžiai.
Be to, taip pat dažnai, kad šios ligos metu diagnozuotas diabetas sukelia komplikacijas, tokias kaip regėjimo sutrikimai, inkstų sutrikimai ir padidėjusi širdies ir kraujagyslių ligų rizika.
