Žydėjimo sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kurio charakteristika būdinga genų mutacijos sukelto chromosomų skaičiaus nepakankamumui.
Žmonės su Bloom sindromu turi jautrumą šviesai ir jų imuninės sistemos trūkumus, todėl padidėja tikimybė susirgti tokiomis ligomis kaip vėžys ir plaučių uždegimas. Jos simptomai pasireiškia per pirmuosius gyvenimo mėnesius.
Bloomo sindromo simptomai
Trumpas kojos, išsikišęs nosis, veido odos spalvos pasikeitimas, aštrus balsas, dažnos infekcijos, kvėpavimo sutrikimai, padidėjusi vėžio tikimybė, augimo sutrikimai ir protinis atsilikimas.
Žydėjimo sindromo diagnozė
Diagnozė diagnozuojama klinikiniu simptomų stebėjimu ir patvirtinama genetiniais tyrimais, kurie analizuoja asmens chromosomas.
Gydymas Bloom sindromui
Bloomo sindromui specifinis gydymas nėra. Simptomai yra apriboti augimo hormonais ir mitybos metodais.
Gydymas nuo vėžio turėtų būti atsargus, nes asmenys yra jautrūs radioterapijai ir chemoterapijai.
