Klinefelterio sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuris veikia tik berniukus ir atsiranda dėl papildomos X chromosomos buvimo seksualinėje poroje. Ši chromosomų anomalija, kuriai būdingas XXY, sukelia fizinės ir kognityvinės raiškos pokyčius, sukuriant tokias reikšmingas savybes kaip krūties padidėjimas, kūno plaukų trūkumas ar varpos uždegimas.
Nors šio sindromo išgydyti nėra, paauglystėje galima pradėti vartoti testosterono pakaitalą, kuris leidžia daugeliui berniukų vystytis labiau panašiai kaip ir jų draugai.
Pagrindinės savybės
Kai kurie berniukai, kuriems yra Klinefelterio sindromas, gali nepasikeisti, tačiau kiti gali turėti tam tikrų fizinių savybių, pavyzdžiui:
- Labai mažos sėklos;
- Krūtinės šiek tiek didelės apimties;
- Ilgas klubas;
- Mažai veido plaukų;
- Mažas varpelis;
- Balso skausmas yra didesnis nei įprastas;
- Nevaisingumas.
Šias savybes lengviau nustatyti paauglystės metu, kaip tikimasi, kad vyks berniukų seksualinė raida. Tačiau yra ir kitų savybių, kurios jau gali būti nustatytos nuo vaikystės, ypač susijusios su kognityvine raida, pvz., Sunkumų kalbant, uždelsto nuskaitymo, problemų sutelkimo ar sunkumų išreikšti jausmus.
Kodėl pasitaiko Klinefelterio sindromo?
Klinefelterio sindromas atsiranda dėl genetinių pokyčių, dėl kurių berniuko kariotipoje egzistuoja papildoma X chromosoma, kuri yra XXY vietoj XY.
Nors tai yra genetinis pakeitimas, šis sindromas yra tik tėvai vaikams, todėl nėra didesnės tikimybės, kad šis pakeitimas bus netgi tuo atveju, jei šeimoje jau yra kitų atvejų.
Kaip patvirtinti diagnozę
Paprastai įtarimai, kad berniukas gali turėti Klinefeltero sindromą paauglystėje, kai lytiniai organai blogai vystosi. Taigi, norint patvirtinti diagnozę, patariama pasikonsultuoti su pediatru dėl kariotipinio tyrimo, kurio metu vertinama chromosomų pora, siekiant patikrinti, ar XXY pora yra ar nėra.
Be šio tyrimo, suaugusiems vyrams, gydytojas taip pat gali užsisakyti kitus testus, tokius kaip hormonų tyrimai ar spermos kokybė, siekiant patvirtinti diagnozę.
Kaip gydymas atliekamas?
Klinefelterio sindromui nėra išgydyti, tačiau gydytojas gali patarti testosterono pakeičiimui per odos injekcijas arba klijų, kurie laikui bėgant palaipsniui atpalaiduoja hormoną.
Daugeliu atvejų šis gydymas turi geresnių rezultatų, kai jis prasideda paauglystėje, nes tai yra laikotarpis, per kurį berniukai vystosi savo seksualines charakteristikas, bet taip pat gali būti atliekami suaugusiesiems, daugiausia siekiant sumažinti kai kurias charakteristikas, pvz., Krūties dydį ar aštrias balso tonas.
Tais atvejais, kai kognityvus vėlavimas, rekomenduojama gydyti tinkamiausiais specialistais. Pavyzdžiui, jei sunku kalbėti, patariama pasikonsultuoti su logopedu, tačiau tokio pobūdžio tolesnius veiksmus galite aptarti su savo pediatru.
