Gošė liga yra reta genetinė liga, kuriai būdingas fermentinis trūkumas, dėl kurio ląstelėse riebalinė medžiaga gali išsivystyti įvairiuose kūno organuose, pvz., Kepenyse, blužnyje arba plaučiuose, taip pat kaulų arba kaulų čiulpuose kaulas
Taigi, priklausomai nuo paveiktos vietos ir kitų savybių, liga gali būti suskirstyta į 3 tipus:
- 1 tipo Gošė liga - ne neuropatija: ji yra labiausiai paplitusi forma ir veikia tiek suaugusiesiems, tiek vaikams, lėtai progresuojanti ir galimas įprastas gyvenimas tinkamai vartojant vaistus;
- 2 tipo Gošė liga - ūmaus neuropatijos forma: paveikia kūdikius, paprastai diagnozuojama iki 5 mėnesių amžiaus, kuri yra rimta liga, kuri gali sukelti mirtį per 2 metus;
- 3 tipo Gošė liga - poūpiška neuropatijos forma: ji paveikia vaikus ir paauglius, o jo diagnozę paprastai nustato 6 ar 7 metai. Tai nėra tokia sunki, kaip 2 forma, bet gali sukelti mirtį 20 ar 30 metų amžiaus dėl neurologinių ir plaučių komplikacijų.
Atsižvelgiant į tam tikrų ligos formų sunkumą, jo diagnozę reikia atlikti kuo greičiau, kad būtų pradėtas tinkamas gydymas ir sumažėtų gyvybei gresiančios komplikacijos.
Pagrindiniai simptomai
Gošė ligos simptomai gali skirtis priklausomai nuo ligos tipo ir paveiktų vietų, tačiau dažniausiai pasireiškia šie simptomai:
- Pernelyg nuovargis;
- Uždelstas augimas;
- Nosies hemoragija;
- Skausmas kauluose;
- Savaiminiai lūžiai;
- Kepenų ir blužnies išsiplėtimas;
- Varikozės venose stemplėje;
- Pilvo skausmas.
Taip pat gali pasireikšti kaulų ligos, tokios kaip osteoporozė ar osteonekrozė. Ir daugeliu atvejų šie simptomai atsiranda tuo pačiu metu.
Kai liga taip pat veikia smegenis, gali pasireikšti kiti simptomai, tokie kaip nenormalūs akių judesiai, raumenų sąstingis, sunku nuryti ar
Kaip nustatoma diagnozė?
Gošė ligos diagnozė remiasi egzaminu, pvz., Biopsija, blužnies punkcija, kraujo tyrimas ar nugaros smegenų papūga.
Kaip gydymas atliekamas?
Gošė liga negali išgydyti, tačiau yra tam tikrų gydymo būdų, kurie gali palengvinti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Daugeliu atvejų gydymas atliekamas vartojant vaistinius preparatus likusiam gyvenimui, nes dažniausiai vartojami vaistai yra Miglustatas arba Eliglustatas, vaistai, užkertantys kelią riebalinių medžiagų susidarymui organuose.
Sunkesniais atvejais gydytojas taip pat gali rekomenduoti atlikti kaulų čiulpų transplantaciją arba operaciją pašalinti blužnį.
