Edvydo sindromas, dar vadinamas 18 trisomija, yra labai retas genetinis sutrikimas, dėl kurio vėluoja vaisiaus vystymasis, dėl kurio atsiranda sunkių anomalijų, tokių kaip mikrocefalija ir širdies sutrikimai, kurių negalima ištaisyti, todėl yra mažai tikimybės gyvenimas.
Paprastai Edwardso sindromas dažniau pasireiškia nėštumo metu, kai nėščia moteris yra daugiau nei 35 metų. Taigi, geriausias būdas pabandyti užkirsti kelią šio sindromo atsiradimui yra pastoti anksčiau nei tas amžiaus.
Edwardso sindromui nėra gydymo, todėl šio sindromo gimęs vaikas turi mažą gyvenimo trukmę, nes paprastai mažiau nei 10% gali išgyventi iki 1 metų nuo gimimo.
Pagrindinės Edwardo sindromo charakteristikos
Kai kurios Edvydo sindromo savybės yra:
- Maža galva ir siaura;
- Burnos ir mažos žandikauliai;
- Ilgi pirštai ir prastai išsitęsta nykščia;
- Kojos su apvaliu dygiu;
- Lūžio gomurys;
- Inkstų sutrikimai, tokie kaip polycystic inkstai, negimdiniai arba hipoplazminiai inkstai, inkstų ageneris, hidronofozė, hidroesteris arba dvigubai padidėjęs kreatinkelių kiekis;
- Širdies ligos, tokios kaip skilvelio pertvaros ir latako arteriozės defektai ar polivalvulinė liga;
- Psichinis nepakankamumas;
- Kvėpavimo sutrikimai dėl struktūrinių pokyčių arba vieno iš plaučių nebuvimo;
- Sunku čiulpti;
- Weeping;
- Mažas gimimo svoris;
- Smegenų pokyčiai, tokie kaip smegenų cista, hidrocefalija, anencefalija;
- Veido paralyžius.
Paprastai gydytojas įtaria Edwardo sindromą ultragarsu, kur galima išmatuoti nugaros skaidrumą, tačiau kraujo tyrimai taip pat atliekami siekiant įvertinti žmogaus chorioninį gonadotropiną, alfa-fetoproteiną ir nekonjuguotą estriolį motinos serume 1 ir 2 trimestrais nėštumo. Tyrimai, kurie gali patvirtinti sindromą, - tai chorioninio vulgo ir amniocentezo punkcija.
Vaisiaus echokardiografija, atlikta 20 savaičių nėštumo metu, gali rodyti širdies susitraukimą, kuris yra 100% šio sindromo atvejų, todėl jis yra pagrindinis šio sindromo diagnozės tyrimas po 18 nėštumo savaičių.
Kaip gydomas Edwardo sindromas?
Edwardo sindromui gydyti nėra specialaus gydymo, tačiau gydytojas gali rekomenduoti vaistus ar operacijas gydyti kai kurias problemas, kurios kelia grėsmę kūdikio gyvenimui per pirmas kelias gyvenimo savaites. Paprastai kūdikis yra silpnas ir reikalauja ypatingo dėmesio daugeliui laiko, todėl gali prireikti hospitalizuoti tinkamą gydymą be kentėjimo.
Brazilijoje po diagnozės nėščia moteris gali priimti sprendimą kreiptis į teismą ir paprašyti nutraukti abortą, jei gydytojas nustato motinai nėštumo metu pavojingas ar rimtas psichologines problemas.
Kas sukelia šį sindromą
Šis sindromas atsirado dėl 3 chromosomų 18 kopijų atsiradimo, paprastai paprastai yra tik 2 kiekvienos chromosomos kopijos. Šis pokytis vyksta atsitiktinai, todėl neįprasta, kad byla pakartotų vienoje šeimoje.
Kadangi tai visiškai atsitiktinis genetinis pokytis, Edvydo sindromas yra ne kas kita kaip tėvai vaikams. Nors tai dažniau pasitaiko vyresniems kaip 35 metų nėščių moterų vaikams, liga gali pasireikšti bet kuriame amžiuje.
