Sklerosteozė, taip pat žinoma kaip granito kaulų liga, yra reta genetinė mutacija, sukelianti per didelį kaulų augimą. Ši mutacija kauliukus, o ne mažėja tankis per metus, tampa storesnė ir tankesnė, tampa stipresnė nei granitas.
Taigi, sklerostezė užkerta kelią kaulų ligų, tokių kaip osteoporozė, atsiradimui, tačiau sukelia kitus pokyčius, tokius kaip padidėjęs spaudimas kaukolės viduje, kuris, jei jis nebus gydomas, gali būti pavojingas gyvybei.
Pagrindiniai simptomai
Pagrindinis sklerostezės požymis yra kaulų tankio padidėjimas, tačiau yra keletas simptomų, galinčių jus įspėti apie ligą, pavyzdžiui:
- Sujunkite du ar tris pirštus ant rankų;
- Nosies dydžio ir storio pokyčiai;
- Pernelyg didelis kaukolių ir veido kaulų augimas;
- Sunkumas judant kai kuriuos veido raumenis;
- Patarimas pirštų išlenkti;
- Nugaros trūkumas ant pirštų;
- Kūno aukštis didesnis nei vidutinis.
Kadangi tai yra labai reta liga, diagnozė yra sudėtinga, todėl gydytojui gali tekti įvertinti visus simptomus ir klinikinę istoriją bei atlikti įvairius tyrimus, pvz., Kaulų densimetrą, prieš pasakojant apie sklerozės diagnozę.
Kai kuriais atvejais gali būti užsakytas genetinis tyrimas, kuris įvertins DNR ir galimas mutacijas ir gali padėti nustatyti SOST geno, kuris sukelia ligą, pasikeitimą.
Kodėl tai vyksta
Pagrindinė sklerozės priežastis yra mutacija, pasireiškianti SOST genuose, ir mažėja sklerostino, baltymų, mažinančių kaulų tankį ir didėja visą gyvenimą, veikimas.
Paprastai liga atsiranda tik tada, kai yra du pakeistos geno kopijos, tačiau žmonės su vienu egzemplioriumi taip pat gali turėti labai stiprių kaulų ir mažesnę kaulų ligų, tokių kaip osteoporozė ar osteopenija, riziką.
Kaip gydymas atliekamas?
Nėra sklerozės gydymo, todėl gydymas atliekamas tik tam, kad būtų palengvinti kai kurie simptomai ir deformacijos, kurios gali atsirasti dėl per didelio kaulų augimo.
Viena iš dažniausiai naudojamų operacijų formų yra chirurgija, kuri gali padėti atspausti veidų nervus ir susigrąžinti veido raumenų judesius arba pašalinti perteklinį kaulą, kad, pavyzdžiui, sumažėtų slėgis kaukolėje.
Taigi, gydymas visada turi būti aptartas su gydytoju, siekiant įvertinti, ar yra gyvybei pavojingų ar gyvybei pavojingų pokyčių, kuriuos galima ištaisyti.
